黏多糖贮积症型X线表现
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①黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis)Ⅳ型(MPS-Ⅳ)，又称为Morquio综合征，为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。Morquio()首先描述了黏多糖贮积症Ⅳ型，并发现其特征为侏儒及严重骨骼畸形。并有骨骼外表现，如角膜浑浊、主动脉瓣病变。Pendrini()证明本病尿中有大量硫酸角质素，并将其分类为黏多糖贮积症Ⅳ型;②X线表现为头颅基本正常，颌骨可突出，下颌骨髁突扁平，牙齿小，不齐而稀疏;③婴幼儿期椎体略呈圆形，其前缘有一小的尖突。随着年龄的增长，椎体前缘呈舌样突起。青春期前后，椎体呈扁平状，边缘不规则，椎间隙正常或增宽。齿状突发育低下，细小或缺如。胸廓前后径增大，纵向高径变小。过早融合的胸骨缩短，前突弯曲，呈鸡胸样前弓。肋骨平直变宽，脊柱端变细。肩胛骨较小，位置升高，肩胛盂浅。锁骨内侧端宽大;④髂骨翼外展，髂骨基底部逐渐缩窄，髋臼浅，坐骨、耻骨短粗。髋外翻或内翻畸形。股骨头骨骺出现早，4～9岁时变小，并最终消失。股骨干骺端膨大，股骨颈竖直，颈干角增大;⑤掌、指骨粗短，掌指骨非骨骺端变细而骨骺端增宽，呈弹头样改变，末节指骨变尖并屈曲呈爪样，骨骺化骨中心提前出现，随后变小消失，骺线闭合延迟;⑥膝关节，股骨下端和胫骨上端骨骺扁、小而不规则，干骺端增宽、外展，干骺端可呈平台或山丘样突起，膝关节内翻或外翻。
主要同其他类型的黏多糖贮积症鉴别，特别是同Hurler综合征。具体鉴别同上，但主要依据尿液生化检查。
